Hablar de enfermedades poco frecuentes es hablar de un universo amplio de patologías que, aunque individualmente son poco frecuentes, es un gran desafío para quienes las padecen y para los sistemas de salud. Se estima que existen alrededor de 7.000 enfermedades de este tipo y que más del 70% se manifiestan en la edad pediátrica.
En Paraguay, uno de los principales problemas aparece incluso antes de pensar en un tratamiento. El recorrido de muchas familias puede extenderse durante años, con consultas a distintos especialistas y estudios que no siempre están disponibles en el país para llegar a un diagnóstico.
El médico neuropediatra y director del Programa Nacional de Detección Neonatal, doctor Marco Casartelli, explicó que algunas personas pueden tardar siete u ocho años en conocer qué enfermedad tienen. “En Paraguay probablemente tarde más por las dificultades que tenemos con las herramientas diagnósticas, muchas de ellas genéticas”, señaló.
La dificultad no se limita a la disponibilidad de los estudios, debido a que muchas pruebas genéticas deben realizarse de forma privada o las muestras son enviadas al exterior, lo que agrega costos y demora al proceso.
Una enfermedad puede cambiar el rumbo de una familia
Aunque se está instalando un secuenciador en el Hospital Pediátrico Acosta Ñu, su capacidad está orientada a estudiar patologías específicas cuando ya existe una sospecha clínica. Para el especialista, desarrollar su propia capacidad para identificar estas enfermedades es uno de los desafíos.
“No podemos estar dependiendo de estudios genéticos de Estados Unidos o de Europa. Tenemos que hacer diagnósticos con nuestra gente, en nuestro país, con nuestros técnicos y nuestros genes”, sostuvo.
A la dificultad para identificar los casos se suma otra carencia que es el registro unificado que permita conocer cuántas personas viven con enfermedades poco frecuentes. Sí existen datos correspondientes a algunas patologías, entre ellas fibrosis quística, hipotiroidismo congénito y enfermedades metabólicas, pero no hay una base nacional que reúna toda esa información
Además del diagnóstico, también establecer el nombre de la enfermedad tiene consecuencias, ya que el 95% de estas patologías no cuenta con un tratamiento específico, conocer qué ocurre puede reducir internaciones, consultas y procedimientos innecesarios, además de disminuir gastos para las familias y el sistema de salud.
La detección desde los primeros días de vida aparece como otra posibilidad para avanzar. Investigaciones nacionales muestran progresos en el tamizaje de algunas enfermedades y el Programa Nacional de Detección Neonatal busca incorporar progresivamente otras patologías metabólicas que cuentan con alternativas de tratamiento.