La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria que es causada por una mutación en el gen que regula el movimiento de la sal y el agua dentro y fuera de las células.
Como consecuencia, las secreciones que normalmente son ligeras y resbaladizas se vuelven espesas y pegajosas, lo que puede bloquear principalmente los pulmones y el páncreas.
La enfermedad puede manifestarse de manera diferente según la persona. Entre los síntomas respiratorios más frecuentes se encuentran la tos persistente con mucosidad espesa, las sibilancias, el cansancio durante la actividad física y las infecciones pulmonares recurrentes, además de congestión nasal e infecciones repetidas de los senos paranasales.
En el aparato digestivo, la obstrucción de los conductos pancreáticos dificulta que las enzimas lleguen al intestino delgado y así el organismo aproveche adecuadamente los nutrientes. Por lo tanto, esto hace que haya heces grasosas y con mal olor, poco aumento de peso y crecimiento, estreñimiento grave y obstrucciones intestinales.
La fibrosis quística puede ocasionar complicaciones respiratorias, como bronquiectasias, infecciones persistentes, tos con sangre, neumotórax e insuficiencia respiratoria. También puede producir malnutrición, diabetes, enfermedad hepática y problemas de fertilidad. La osteoporosis y los desequilibrios de electrolitos son otras posibles complicaciones.
Los diagnósticos generalmente se hacen mediante pruebas en la natalidad, análisis de sudor y estudios genéticos. En niños mayores y adultos, las pruebas pueden indicarse ante infecciones pulmonares recurrentes, bronquiectasias, pancreatitis, pólipos nasales o infertilidad masculina.
No existe una cura, pero el tratamiento permite aliviar síntomas y reducir complicaciones. Incluye medicamentos, antibióticos, terapias para eliminar la mucosidad, enzimas pancreáticas y, en personas con determinadas mutaciones, moduladores de la proteína afectada. En casos graves pueden ser necesarios procedimientos quirúrgicos o trasplantes.