La fenilcetonuria, que es conocida como la PKU, es una enfermedad metabólica hereditaria que impide al organismo procesar la fenilalanina que se trata de un aminoácido presente principalmente en alimentos que contienen proteínas.
Cuando esta sustancia se acumula en la sangre y cerebro, podría ocasionar daños neurológicos y afectar el desarrollo, y es por eso que es fundamental el diagnóstico temprano y el tratamiento sostenido.
La enfermedad se debe, en la mayoría de los casos, a alteraciones en el gen que produce la enzima fenilalanina hidroxilasa, encargada de transformar la fenilalanina en tirosina. Cuando esta enzima funciona de manera insuficiente, la fenilalanina aumenta en el organismo. Sin tratamiento, la PKU puede asociarse con discapacidad intelectual, epilepsia y problemas conductuales.
El manejo comienza con una alimentación especialmente planificada. La cantidad de fenilalanina que puede consumir cada persona depende de su situación metabólica, por lo que la dieta debe ser individualizada y acompañada por fórmulas o sustitutos proteicos que aporten aminoácidos y otros nutrientes necesarios para el crecimiento y el desarrollo.
Las guías internacionales mantienen a la intervención nutricional como uno de los pilares del tratamiento. Es importante además que las personas con fenilcetonuria (PKU) eviten el aspartamo, un edulcorante artificial que se descompone y se convierte en fenilalanina al ser digerido y se puede encontrar en condimentos, refrescos dietéticos, chicles sin azúcares, pastillas para la tos y algunos medicamentos.
Tratamiento de por vida
La Dra. Laura Morel, especialista de la Unidad PKU del Hospital General Pediátrico “Niños de Acosta Ñu”, explica que uno de los principales desafíos es sostener el tratamiento durante toda la vida.
En la adolescencia y la adultez se vuelve más difícil la adherencia a una alimentación restrictiva por los cambios de rutinas, actividades sociales y la disponibilidad de alimentos adecuados. Cuando el cumplimiento disminuye, también se altera el control de la fenilalanina.
Por esta razón, el seguimiento además de medir los niveles de este aminoácido en sangre, también debe incluir el control del crecimiento, el peso, la alimentación y distintos indicadores del estado nutricional. Las recomendaciones establecen controles clínicos, nutricionales y bioquímicos durante las diferentes etapas de la vida.
Nuevas alternativas terapéuticas
En los últimos años, el tratamiento de la PKU incorporó alternativas farmacológicas para aumentar la cantidad de proteína natural que pueden incorporar en la alimentación para controlar el metabolismo. Sin embargo, no todas las personas con esta enfermedad responden de la misma manera y la elección del tratamiento debe ser de manera individualizada.
Las recomendaciones de la American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG), publicadas como guía clínica basada en evidencia, plantean mantener el control de la fenilalanina durante toda la vida y utilizar las alternativas dietarias, farmacológicas y educativas disponibles según las necesidades de cada paciente.