La fibrosis quística es una enfermedad genética, hereditaria y crónica causada por alteraciones en el gen Cftr, que provoca que las secreciones del organismo sean más espesas de lo normal. Esta característica afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo, aunque también puede comprometer otros órganos como el páncreas, el sistema reproductivo y las defensas del organismo.
Durante años fue considerada una enfermedad principalmente infantil debido a que muchos pacientes no lograban llegar a la adultez. Sin embargo, los avances en el diagnóstico precoz, el seguimiento especializado y la aparición de nuevos tratamientos modificaron de manera significativa el pronóstico de esta condición.
La doctora María José Ayala, responsable del área de adultos de la Unidad de Fibrosis Quística del Instituto Nacional de Enfermedades Respiratorias y del Ambiente (Ineram), explicó que actualmente los pacientes pueden alcanzar edades mucho mayores gracias a una atención integral. “Anteriormente, esto era impensable; los pacientes no llegaban a la edad adulta. Sin embargo, gracias a los avances, al mayor conocimiento de la patología, al diagnóstico precoz y a los nuevos tratamientos, la esperanza de vida ha aumentado”, señaló.
La especialista indicó que uno de los puntos fundamentales es detectar la enfermedad lo antes posible, ya que el inicio temprano del tratamiento permite reducir el daño progresivo en los órganos afectados. La prueba del piecito, realizada en recién nacidos, constituye una herramienta esencial para identificar casos sospechosos y posteriormente confirmar el diagnóstico mediante estudios específicos.
Tratamiento con abordaje integral
El tratamiento de la fibrosis quística requiere un abordaje multidisciplinario durante toda la vida. Incluye fisioterapia respiratoria, controles médicos periódicos, apoyo nutricional, medicamentos inhalados y terapias dirigidas según las características genéticas de cada paciente.
En los últimos años, las terapias moduladoras del gen Cftr representaron un cambio importante en el manejo de la enfermedad, debido a que actúan sobre el defecto que origina la fibrosis quística y pueden mejorar la función pulmonar y disminuir las complicaciones. Sin embargo, para determinar si un paciente puede acceder a estos tratamientos es necesario conocer la mutación genética específica.
La doctora explicó que el estudio genético sigue siendo un desafío en muchos países, debido a su costo y a la necesidad de realizarlo en laboratorios especializados. Este análisis es clave para seleccionar el tratamiento más adecuado para cada persona.
Además del tratamiento médico, la especialista resaltó la importancia del acompañamiento psicológico y social para los pacientes y sus familias. La fibrosis quística implica controles permanentes y cambios en la rutina diaria, por lo que el apoyo integral resulta fundamental.
Con diagnóstico oportuno, seguimiento adecuado y acceso a terapias avanzadas, las personas con fibrosis quística pueden desarrollar sus proyectos de vida, estudiar, trabajar y formar una familia.
Señales para detectarla
La fibrosis quística puede manifestarse desde los primeros años de vida, aunque en algunos casos el diagnóstico puede demorarse porque sus síntomas pueden confundirse con otras enfermedades respiratorias o digestivas. Entre las señales más frecuentes se encuentran la tos crónica persistente, infecciones respiratorias repetidas, dificultad para respirar, sinusitis crónica y episodios frecuentes de neumonía o bronquitis.
También pueden aparecer problemas relacionados con la alimentación y la absorción de nutrientes, como bajo peso, dificultad para crecer, diarrea crónica, deposiciones abundantes o grasosas y deficiencias nutricionales. Otro signo característico es el sudor con mayor concentración de sal, que puede notarse al besar o tocar la piel del niño. Ante la presencia de varios de estos síntomas, es importante consultar con un profesional de salud para realizar los estudios correspondientes.
Nuestro país avanza en atención de la enfermedad
En Paraguay se estima que unas 270 personas viven con fibrosis quística y que la enfermedad afecta aproximadamente a uno de cada 5.000 recién nacidos. El diagnóstico temprano mediante la prueba neonatal conocida como “prueba del piecito” permitió detectar casos desde los primeros días de vida, favoreciendo el inicio oportuno de los tratamientos y reduciendo el riesgo de complicaciones graves. Actualmente, la esperanza de vida de los pacientes puede alcanzar entre 45 y 50 años gracias a los avances médicos y al seguimiento especializado.
La promulgación de la Ley N.º 6.468, que creó el Programa de Atención Integral para personas con fibrosis quística, fortaleció el acceso a medicamentos esenciales y al seguimiento multidisciplinario. Sin embargo, especialistas advierten que uno de los principales desafíos sigue siendo el acceso a estudios genéticos, indispensables para determinar qué pacientes pueden beneficiarse de las terapias más innovadoras. Estos análisis aún deben realizarse en laboratorios del exterior y representan una importante barrera económica para muchas familias paraguayas.