Un equipo de investigadores lleva adelante un proyecto inédito para identificar mutaciones genéticas asociadas al cáncer de mama y de ovario hereditario. El trabajo, apoyado por el Conacyt y el FEEI, podría abrir una nueva etapa en la detección temprana y el tratamiento personalizado de estas enfermedades.
Estudio genético inédito con foco en el cáncer hereditario
Un grupo de investigadores locales desarrolla por primera vez un estudio genético enfocado en el cáncer hereditario, con el objetivo de detectar tempranamente mutaciones que predisponen tanto al cáncer de mama como al de ovario. El proyecto, denominado “Aplicación de un panel de genes para el estudio de mutaciones en genes de susceptibilidad en familias paraguayas con riesgo de padecer el síndrome del cáncer de mama y de ovario hereditario”, emplea una tecnología vanguardista conocida como secuenciación de próxima generación (NGS, por sus siglas en inglés). Esta herramienta les permite analizar múltiples genes de forma simultánea, aportando información precisa sobre los factores genéticos que pueden influir en el desarrollo de ciertos tipos de cáncer.
Medicina de precisión para prevenir enfermedades
“El objetivo es identificar a pacientes potencialmente portadores de mutaciones genéticas que los predispongan a la enfermedad”, explicó la doctora Ruth Zárate, quien es la investigadora principal de este proyecto. “No se trata solo de personas diagnosticadas con cáncer, sino también de aquellas con antecedentes familiares directos de cáncer de mama u ovario, es decir, con alta sospecha de que sea hereditario”. Este trabajo inició en enero de este año y pretenden extender hasta el 2027, con el respaldo del programa Prociencia II, ejecutado por el Consejo Nacional de Ciencia y Tecnología (Conacyt), con financiamiento del Fondo para la Excelencia de la Educación y la Investigación (FEEI). La investigación es a través de la cooperación entre especialistas de los departamentos de Oncología y Mastología del Hospital de Clínicas, el Laboratorio Curie y la Fundación para la Investigación del Hospital Clínico de la Comunidad Valenciana (INCLIVA, de España).
Primeros resultados y el hito en la atención médica
Entre julio y septiembre se seleccionaron doce pacientes con antecedentes familiares de cáncer de mama y de ovario, quienes fueron estudiados en el Hospital de Clínicas. A todos se les extrajeron muestras genéticas para iniciar el análisis mediante la tecnología secuenciación de próxima generación (NGS). La doctora Zárate señaló que por el momento se encuentran avanzando a buen ritmo y que esperan que los resultados estén listos para el primer trimestre del próximo año. “Aspiramos a que este trabajo aporte datos relevantes no solo para el país, sino también a nivel regional e internacional”. El equipo investigador está integrado por un grupo multidisciplinario de profesionales, ya que, además de Zárate, participan la doctora María Teresa Martínez de Filártiga, bioquímica y directora del Laboratorio Curie; el bioquímico Rubén Duré, con maestría en Biotecnología; y la enfermera Graciela Fernández, junto a un equipo de médicos oncólogos y mastólogos.
Avance y la prevención del cáncer hereditario
Este avance podría marcar un hito en la investigación y atención médica en nuestro país, al permitir que los diagnósticos y tratamientos se adapten a las características genéticas de cada paciente. “La genética nos permitirá anticiparnos a la enfermedad y ofrecer una mejor calidad de vida a las personas en riesgo”, concluye Zárate. Según la Sociedad Americana del Cáncer, entre el 5 y el 10 % de los casos de cáncer de mama son hereditarios, lo que significa que derivan directamente de mutaciones genéticas transmitidas por los padres. En la nación, este tipo de estudios eran prácticamente inexistentes hasta ahora.
